孕婦無(wú)創(chuàng)檢查是指通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查的技術(shù),主要包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)NIPT。該技術(shù)可用于評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),如21三體綜合征、18三體綜合征等。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)抽取孕婦靜脈血,分離血漿中的胎兒游離DNA片段進(jìn)行高通量測(cè)序分析。該技術(shù)對(duì)胎兒染色體非整倍體異常的檢出率較高,且具有無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、操作簡(jiǎn)便的優(yōu)勢(shì)。檢測(cè)時(shí)間通常建議在孕12周后進(jìn)行,此時(shí)胎兒游離DNA在母血中的濃度達(dá)到可檢測(cè)水平。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合超聲檢查等臨床信息綜合判斷,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等侵入性診斷技術(shù)確認(rèn)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)還提供擴(kuò)展性無(wú)創(chuàng)檢測(cè),可篩查部分微缺失綜合征和單基因病。
孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢查前應(yīng)充分了解檢測(cè)的適用范圍和局限性,避免空腹采血以保證血液質(zhì)量,檢測(cè)后保持正常作息并遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢。日常需注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸輻射和有毒物質(zhì),出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。建議在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下根據(jù)個(gè)體情況選擇適宜的產(chǎn)前篩查方案,并配合后續(xù)的產(chǎn)前診斷和孕期管理。
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