血常規(guī)檢查中,平均紅細胞體積、平均紅細胞血紅蛋白含量和平均紅細胞血紅蛋白濃度這三項指標異常,可以提示地中海貧血的可能。
平均紅細胞體積是指每個紅細胞的平均大小。在地中海貧血患者中,由于珠蛋白肽鏈合成減少或缺失,紅細胞生成時體積往往偏小,導致平均紅細胞體積數(shù)值低于正常參考范圍。這項指標是篩查地中海貧血最常用且敏感的指標之一,其降低的程度與貧血的嚴重性有一定關聯(lián)。但缺鐵性貧血等其他小細胞性貧血也會導致平均紅細胞體積降低,因此不能僅憑此一項確診。
平均紅細胞血紅蛋白含量反映的是每個紅細胞內(nèi)所含血紅蛋白的平均量。地中海貧血時,由于血紅蛋白合成障礙,每個紅細胞內(nèi)承載的血紅蛋白量減少,使得平均紅細胞血紅蛋白含量數(shù)值下降。這項指標與平均紅細胞體積通常同步降低,共同構成小細胞低色素性貧血的典型血常規(guī)表現(xiàn),是提示地中海貧血的重要線索。
平均紅細胞血紅蛋白濃度是指每升紅細胞中所含血紅蛋白的濃度。在地中海貧血中,這項指標可能正常或僅輕度降低,這與缺鐵性貧血時該指標顯著降低有所不同,具有一定的鑒別意義。其相對正常的原因在于,雖然紅細胞內(nèi)總血紅蛋白量減少,但紅細胞的體積也同步縮小,使得單位體積內(nèi)的濃度變化不大。這一特點有助于臨床醫(yī)生進行初步的鑒別診斷。
當血常規(guī)報告顯示平均紅細胞體積、平均紅細胞血紅蛋白含量降低,而平均紅細胞血紅蛋白濃度正?;蚪咏r,應高度警惕地中海貧血的可能。后續(xù)需要進行血紅蛋白電泳、地中海貧血基因檢測等檢查以明確診斷。確診后,輕型患者通常無須特殊治療,但應避免使用鐵劑,并注意在感染、手術等應激狀態(tài)下監(jiān)測血紅蛋白變化。中重型患者則需在血液科醫(yī)生指導下,根據(jù)具體情況考慮定期輸血、祛鐵治療或進行造血干細胞移植評估。日常應注意均衡營養(yǎng),避免感染,并建議進行遺傳咨詢。
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