羊水穿刺和芯片檢查主要用于篩查胎兒染色體異常、基因疾病及部分先天性畸形。羊水穿刺可檢測染色體非整倍體、單基因病等,基因芯片能識別微缺失微重復(fù)綜合征等基因組異常。
羊水穿刺通過抽取羊水分析胎兒脫落細(xì)胞,可明確診斷唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體數(shù)目異常,也能檢測地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病。其檢測范圍覆蓋全部23對染色體,準(zhǔn)確率超過99%,但屬于有創(chuàng)操作,存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險。
基因芯片技術(shù)通過高通量檢測基因組拷貝數(shù)變異,能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)核型分析無法識別的微缺失微重復(fù)綜合征,如DiGeorge綜合征、Prader-Willi綜合征等。該技術(shù)對基因組微小結(jié)構(gòu)異常的檢出率顯著高于常規(guī)染色體檢查,但無法檢測平衡易位或單核苷酸變異。兩者聯(lián)合應(yīng)用可互補檢測盲區(qū),提高胎兒遺傳病診斷的全面性。
建議孕婦在孕16-22周進行羊水穿刺檢查,若發(fā)現(xiàn)異??山Y(jié)合基因芯片進一步分析。檢查前需充分評估適應(yīng)癥,術(shù)后注意臥床休息24小時,觀察有無腹痛或陰道流血。日常需保持均衡營養(yǎng)攝入,避免劇烈運動,定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。高齡孕婦、有遺傳病家族史或血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群應(yīng)優(yōu)先考慮聯(lián)合檢測。
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