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染色體是檢查什么

患者:女,30歲

病情描述:
我準(zhǔn)備要寶寶,可是都說讓我去檢查染色體是否正常,染色體是檢查什么呢?
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體檢查主要用于診斷遺傳性疾病、染色體異常綜合征、生育障礙及部分腫瘤,檢測(cè)范圍包括數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變、微缺失等。

1、遺傳病診斷

通過核型分析檢測(cè)唐氏綜合征、特納綜合征等染色體病,典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩

2、生育問題排查

針對(duì)反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育患者檢查染色體平衡易位、羅氏易位等異常,可能與胚胎停育或胎兒畸形相關(guān)。

3、腫瘤研究

部分白血病、淋巴瘤存在費(fèi)城染色體等特異性改變,檢查可輔助分型診斷和靶向治療選擇。

4、產(chǎn)前篩查

羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行胎兒染色體檢查,可提前發(fā)現(xiàn)21三體等嚴(yán)重出生缺陷。

備孕夫婦或有家族遺傳病史者建議進(jìn)行染色體檢查,孕期異常產(chǎn)檢結(jié)果需及時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

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