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兒童先天性巨結(jié)腸是怎么引起的

患者:男,1歲

病情描述:
剛開始孩子胎便一直拉不出來,之后又腹瀉,查出是有巨結(jié)腸,兒童先天性巨結(jié)腸是怎么引起的?
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

兒童先天性巨結(jié)腸可能由遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常、腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育障礙、環(huán)境因素等原因引起。該病可通過手術(shù)治療、腸道灌洗、藥物輔助、營(yíng)養(yǎng)支持等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分患兒存在RET基因等遺傳變異,家長(zhǎng)需關(guān)注家族腸道疾病史。治療以手術(shù)切除病變腸段為主,可遵醫(yī)囑使用乳果糖口服溶液、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、開塞露等藥物輔助排便。

2、神經(jīng)嵴細(xì)胞異常

胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞未能正常遷移至腸壁,家長(zhǎng)需在孕期避免接觸致畸物。典型表現(xiàn)為出生后24-48小時(shí)無胎便排出,需通過直腸活檢確診,根治需行經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)。

3、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失

病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致蠕動(dòng)障礙,家長(zhǎng)需警惕腹脹嘔吐等腸梗阻癥狀。診斷依賴鋇劑灌腸顯示狹窄段與擴(kuò)張段,術(shù)前可短期使用生理鹽水灌腸緩解癥狀。

4、環(huán)境因素

孕期病毒感染或藥物暴露可能干擾腸道發(fā)育,家長(zhǎng)需做好產(chǎn)前保健。新生兒期出現(xiàn)頑固性便秘時(shí),應(yīng)及時(shí)進(jìn)行直腸測(cè)壓檢查,術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪排便功能。

建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育情況,術(shù)后給予低渣高熱量飲食,逐步訓(xùn)練排便反射,避免繼發(fā)小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥。

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