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地中海貧血是顯性遺傳還是隱性遺傳

患者:女,24歲

病情描述:
媽媽之前有地中海貧血,現(xiàn)在我一直擔心自己會被遺傳上地中海貧血。地中海貧血是顯性遺傳還是隱性遺傳?
共1個回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血屬于隱性遺傳病,致病基因需父母雙方同時攜帶才會發(fā)病,攜帶者通常無明顯癥狀。遺傳模式主要有α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血、γ地中海貧血四種類型。

1、α地中海貧血

由HBA1和HBA2基因突變導致α珠蛋白鏈合成不足,輕型攜帶者可能無癥狀,重型胎兒會出現(xiàn)血紅蛋白Bart水腫胎。

2、β地中海貧血

HBB基因突變引起β珠蛋白鏈缺陷,雜合子表現(xiàn)為輕度貧血,純合子會導致嚴重溶血需定期輸血治療。

3、δ地中海貧血

HBD基因缺陷造成δ鏈合成減少,多與其他類型合并發(fā)生,單獨存在時臨床癥狀較輕。

4、γ地中海貧血

HBG1和HBG2基因異常影響胎兒血紅蛋白合成,新生兒期可能出現(xiàn)短暫貧血,多數(shù)可自行緩解。

建議育齡夫婦進行基因篩查,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷,確診胎兒患病時可考慮醫(yī)學干預(yù)。

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