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地中海貧血靜止型攜帶者是什么意思

患者:女,27歲

病情描述:
去做了一次常規(guī)體檢,結(jié)果顯示我是地中海貧血靜止型攜帶者。但是我不明白,地中海貧血靜止型攜帶者是什么意思?
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血靜止型攜帶者是指攜帶地中海貧血基因突變但無明顯臨床癥狀的個(gè)體,基因檢測可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白,主要包括α型靜止攜帶、β型靜止攜帶、復(fù)合型攜帶、罕見變異攜帶等情況。

1、α型靜止攜帶

α珠蛋白基因單一位點(diǎn)突變,血紅蛋白電泳可能正?;蜉p微異常,日常無須特殊治療,建議婚育前進(jìn)行遺傳咨詢。

2、β型靜止攜帶

β珠蛋白基因雜合突變,血紅蛋白A2水平輕度升高,通常無貧血表現(xiàn),建議避免氧化應(yīng)激因素如吸煙等誘發(fā)溶血。

3、復(fù)合型攜帶

同時(shí)攜帶α和β珠蛋白基因突變,臨床表現(xiàn)取決于基因組合類型,需通過基因測序明確具體突變位點(diǎn)。

4、罕見變異攜帶

涉及γ或δ珠蛋白基因等罕見突變,需結(jié)合血紅蛋白組分分析和基因檢測確診,妊娠期需加強(qiáng)監(jiān)測。

靜止型攜帶者建議定期檢測血常規(guī)和血紅蛋白電泳,避免近親婚配,備孕時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。

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