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地貧基因檢測是怎么回事

患者：男，45歲

病情描述:
我前段時間去體檢，醫(yī)生讓我做了地貧基因檢測，地貧基因檢測是怎么回事？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血基因檢測主要用于篩查或確診地中海貧血，檢測方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等。地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、環(huán)境因素、合并其他血液疾病等原因引起，可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細胞移植、日常護理等方式干預。

1、遺傳因素

父母雙方攜帶地中海貧血基因可能導致子女患病，表現(xiàn)為貧血、黃疸等癥狀。建議備孕前進行基因篩查，孕期可通過羊水穿刺確診。治療需根據(jù)貧血程度選擇輸血或造血干細胞移植。

2、基因突變

HBB基因等位點突變可能引發(fā)β型地中海貧血，常見面色蒼白、肝脾腫大。確診需進行基因測序，輕度患者可補充葉酸，重度需規(guī)律輸血配合去鐵胺治療。

3、環(huán)境因素

長期接觸苯類化學物質(zhì)可能誘發(fā)獲得性地中海貧血，伴隨乏力、發(fā)育遲緩。需脫離污染環(huán)境，中重度貧血患者可使用地拉羅司分散片進行去鐵治療。

4、合并血液病

骨髓增生異常綜合征等疾病可能繼發(fā)地中海貧血樣癥狀，需完善骨髓穿刺鑒別。治療原發(fā)病同時可聯(lián)合使用羥基脲片控制貧血癥狀。

地中海貧血患者應避免高鐵飲食，適量補充維生素E，定期監(jiān)測血清鐵蛋白，避免劇烈運動誘發(fā)溶血危象，育齡夫婦建議完成基因檢測后再制定生育計劃。

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