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無創(chuàng)DNA主要檢查哪些

病情描述:
我懷孕有幾個(gè)月了,想去醫(yī)院做一個(gè)無創(chuàng)DNA檢查,無創(chuàng)DNA主要檢查哪些?
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

無創(chuàng)DNA主要檢查胎兒染色體非整倍體異常,包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見遺傳疾病,同時(shí)可檢測部分性染色體異常及微缺失綜合征。

1、21三體綜合征:

通過母體外周血游離DNA分析胎兒21號染色體拷貝數(shù),篩查唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確率較高。

2、18三體綜合征:

檢測18號染色體是否存在額外拷貝,用于愛德華茲綜合征的產(chǎn)前篩查,屬于嚴(yán)重致畸性疾病。

3、13三體綜合征:

識別13號染色體三體異常,輔助診斷帕陶氏綜合征,該疾病常合并多發(fā)先天性畸形。

4、性染色體異常:

部分檢測方案包含X/Y染色體數(shù)目異常篩查,如特納綜合征、克氏綜合征等性染色體疾病。

該技術(shù)適用于孕12周后高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,需結(jié)合超聲等檢查綜合評估,檢測前應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。

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