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線粒體遺傳病怎么遺傳

患者：女，25歲

病情描述:
我的肌肉感覺沒有力氣一樣，只要身體有一點點活動就會感覺特別疲勞。后來去醫(yī)院檢查，結(jié)果確診是線粒體遺傳病。線粒體遺傳病怎么遺傳？
共1個回答
廖張元 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體遺傳病主要通過母系遺傳方式傳遞，遺傳模式主要有母系遺傳、核基因突變協(xié)同作用、線粒體DNA突變累積、環(huán)境因素誘發(fā)突變四種機制。

1、母系遺傳

線粒體DNA僅通過卵細胞傳遞給后代，母親攜帶的突變線粒體會遺傳給所有子女，但子女臨床表現(xiàn)存在差異，與突變線粒體在不同組織中的分布比例有關(guān)。

2、核基因協(xié)同

部分線粒體疾病需要核基因突變協(xié)同作用才會發(fā)病，這類患者可能表現(xiàn)為常染色體隱性或顯性遺傳特征，需結(jié)合基因檢測明確遺傳風險。

3、突變累積

隨著年齡增長，線粒體DNA會自發(fā)產(chǎn)生新突變，當突變比例超過組織閾值時會出現(xiàn)遲發(fā)型癥狀，這類突變可能通過卵細胞繼續(xù)傳遞給下一代。

4、環(huán)境誘變

某些藥物、毒素或輻射會損傷線粒體DNA，誘發(fā)新生突變，這類獲得性突變在生殖細胞中可能形成可遺傳的致病性變異。

建議有家族史者進行遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺檢測胎兒線粒體DNA突變負荷，日常應避免接觸線粒體毒素。

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