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怎么檢查地中海貧血

患者：男，1歲

病情描述:
孩子才剛出生沒多久，我想帶他去醫(yī)院檢查，看是否患有地中海貧血，因為我最近發(fā)現(xiàn)他面色有些發(fā)白。怎么檢查地中海貧血？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內科

地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查等方式診斷。該病屬于遺傳性溶血性貧血，需結合臨床表現(xiàn)和實驗室結果綜合判斷。

1、血常規(guī)檢查：

通過紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標初步篩查貧血，典型表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血，平均紅細胞體積和平均血紅蛋白含量降低。

2、血紅蛋白電泳：

可檢測異常血紅蛋白比例，是確診重要依據(jù)。α地中海貧血可見Hb Bart's或Hb H，β地中海貧血可見HbF或HbA2升高。

3、基因檢測：

通過分子生物學方法檢測α或β珠蛋白基因突變，能明確分型并指導遺傳咨詢，是確診的金標準。

4、鐵代謝檢查：

需與缺鐵性貧血鑒別，地中海貧血患者血清鐵和鐵蛋白水平通常正?；蚱?，而缺鐵性貧血則降低。

建議育齡夫婦進行地中海貧血篩查，高風險家庭可通過產(chǎn)前診斷預防重型患兒出生，確診患者需定期監(jiān)測鐵過載情況。

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