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地中海貧血是怎么檢查的

患者:男,3歲

病情描述:
孩子每次說頭暈的時候,我就發(fā)現(xiàn)他的面色有些發(fā)白,想盡快檢查是不是地中海貧血引起的。地中海貧血是怎么檢查的?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內科

地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查等方式診斷。檢查結果需結合臨床表現(xiàn)綜合評估。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血,平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量降低,網(wǎng)織紅細胞計數(shù)可能升高。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能檢測異常血紅蛋白比例,是區(qū)分α和β地中海貧血的重要依據(jù),可見HbA2升高或HbF異常增高。

3、基因檢測

基因檢測能明確α或β珠蛋白基因突變類型,是確診地中海貧血的金標準,可區(qū)分攜帶者與患者。

4、鐵代謝檢查

血清鐵、鐵蛋白檢測用于鑒別缺鐵性貧血,地中海貧血患者鐵代謝指標通常正?;蚱?。

建議檢查前避免輸血干擾結果,確診后需定期監(jiān)測鐵過載情況,孕婦應進行產前基因篩查預防重癥地貧胎兒出生。

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