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線粒體心肌病是什么遺傳病

患者：女，30歲

病情描述:
我全身的肌肉都沒(méi)有力氣，而且全身還出現(xiàn)了水腫的情況，去醫(yī)院檢查后醫(yī)生確診是線粒體心肌病，還說(shuō)會(huì)遺傳。線粒體心肌病是什么遺傳??？
共1個(gè)回答
折劍青 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

線粒體心肌病是一種由線粒體DNA或核基因突變導(dǎo)致的遺傳性心肌病，主要累及心肌能量代謝，表現(xiàn)為心力衰竭、心律失常等癥狀，遺傳方式包括母系遺傳、常染色體顯性/隱性遺傳。

1、病因機(jī)制

線粒體DNA突變占多數(shù)，影響電子傳遞鏈功能，導(dǎo)致ATP生成不足；核基因突變?nèi)鏟OLG、TK2等也可致病，多與線粒體DNA復(fù)制或修復(fù)缺陷相關(guān)。

2、臨床表現(xiàn)

早期表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)耐量下降和心悸，進(jìn)展期出現(xiàn)心力衰竭、傳導(dǎo)阻滯，部分患者合并眼外肌麻痹或糖尿病等多系統(tǒng)癥狀。

3、診斷方法

需結(jié)合心肌活檢（發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維）、基因檢測(cè)、心臟MRI（特征性延遲強(qiáng)化）及代謝組學(xué)分析，需與擴(kuò)張型心肌病鑒別。

4、治療原則

以對(duì)癥支持為主，包括抗心衰藥物（如β受體阻滯劑）、植入起搏器，輔以輔酶Q10等能量代謝調(diào)節(jié)劑，基因治療尚在研究中。

建議患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)心功能，有家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

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