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嬰兒良性肌陣攣癲癇是怎么回事?

患者：男，1歲

病情描述:
孩子一歲不到，現(xiàn)在因?yàn)榧∪獬榇け淮_診為良性陣攣性癲癇。嬰兒良性肌陣攣癲癇是怎么回事?
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

嬰兒良性肌陣攣癲癇可能由遺傳因素、腦發(fā)育異常、代謝紊亂、環(huán)境刺激等原因引起，可通過(guò)抗癲癇藥物、生酮飲食、神經(jīng)調(diào)控、家庭護(hù)理等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分患兒存在家族性基因突變，可能與SCN1A等基因相關(guān)。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)，可遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等抗癲癇藥物控制發(fā)作。

2、腦發(fā)育異常

大腦神經(jīng)元異常放電與突觸連接不完善有關(guān)，表現(xiàn)為突發(fā)性點(diǎn)頭或肢體抽動(dòng)。家長(zhǎng)需記錄發(fā)作頻率，醫(yī)生可能推薦生酮飲食配合氯巴占、拉莫三嗪等藥物治療。

3、代謝紊亂

低血糖、低鈣血癥等代謝問(wèn)題可能誘發(fā)肌陣攣發(fā)作。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血糖血鈣水平，及時(shí)糾正電解質(zhì)失衡，必要時(shí)靜脈補(bǔ)充葡萄糖酸鈣。

4、環(huán)境刺激

強(qiáng)光閃爍、睡眠剝奪等外界因素可能加重發(fā)作。家長(zhǎng)需保持環(huán)境安靜，建立規(guī)律作息，避免過(guò)度聲光刺激，發(fā)作時(shí)保護(hù)患兒避免跌落受傷。

多數(shù)患兒2-3歲后癥狀逐漸消失，家長(zhǎng)應(yīng)定期隨訪腦電圖，避免擅自調(diào)整藥物劑量，保證充足蛋白質(zhì)和維生素B6攝入有助于神經(jīng)發(fā)育。

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