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產(chǎn)檢能查出基因突變嗎

患者：女，27歲

病情描述:
我馬上就到了分娩的時(shí)候了，很害怕寶寶會(huì)有基因突變的情況，產(chǎn)檢能查出基因突變嗎？
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

產(chǎn)檢可以篩查部分基因突變，主要檢測(cè)手段包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等，但無(wú)法覆蓋所有基因突變類(lèi)型。

1、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

通過(guò)采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA，可篩查21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)染色體異常，準(zhǔn)確率較高但對(duì)單基因病檢出有限。

2、羊水穿刺

妊娠16-24周抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，能診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，同時(shí)可進(jìn)行基因芯片檢測(cè)特定單基因病。

3、絨毛取樣

孕早期11-14周采集絨毛組織，可提前診斷染色體疾病和部分代謝性遺傳病，但存在較高流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)需謹(jǐn)慎選擇。

4、擴(kuò)展性攜帶者篩查

孕前或孕早期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)篩查夫婦隱性遺傳病攜帶狀態(tài)，可預(yù)測(cè)胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合產(chǎn)前診斷確認(rèn)。

建議有家族遺傳病史或高齡孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇針對(duì)性基因檢測(cè)，常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目對(duì)罕見(jiàn)基因突變檢出率有限，新生兒基因篩查可作補(bǔ)充。

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