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希特林蛋白缺乏癥表現(xiàn)

患者：男，1歲

病情描述:
發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚發(fā)黃，擔(dān)心是希特林蛋白缺乏癥，希特林蛋白缺乏癥表現(xiàn)？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

希特林蛋白缺乏癥的表現(xiàn)包括新生兒黃疸、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝腫大等，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致肝硬化或肝功能衰竭。

1、新生兒黃疸

多數(shù)患兒出生后1-2周內(nèi)出現(xiàn)持續(xù)性黃疸，皮膚和鞏膜黃染明顯，可能伴有尿液顏色加深。家長(zhǎng)需及時(shí)就醫(yī)檢測(cè)血膽紅素水平，醫(yī)生可能推薦苯巴比妥或熊去氧膽酸等藥物輔助治療。

2、喂養(yǎng)困難

嬰兒常表現(xiàn)為拒食、嘔吐或腹瀉，特別對(duì)含乳糖食物不耐受。建議家長(zhǎng)采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)，臨床可能使用胰酶制劑或益生菌改善消化吸收功能。

3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢、肌張力低下，可能伴隨維生素K缺乏性出血。需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，醫(yī)生可能開(kāi)具中鏈甘油三酯補(bǔ)充劑或復(fù)合維生素進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。

4、肝脾腫大

腹部膨隆伴肝脾質(zhì)地硬韌，可能進(jìn)展為肝硬化。需通過(guò)超聲和肝功能檢查評(píng)估，嚴(yán)重時(shí)需考慮肝移植手術(shù)，臨床常用護(hù)肝藥物包括水飛薊素或腺苷蛋氨酸。

確診后應(yīng)嚴(yán)格遵循無(wú)乳糖高蛋白飲食方案，定期復(fù)查肝功能與血氨水平，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止代謝危象發(fā)生。

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