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血友病是顯性遺傳嗎

患者:男,34歲

病情描述:
我患有血友病,癥狀比較不嚴重,只是怕?lián)臅秋@性遺傳,血友病是顯性遺傳嗎?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病屬于X染色體隱性遺傳病,主要由凝血因子基因突變引起,患者多為男性,女性多為攜帶者。

1、遺傳方式

血友病A型和B型均為X連鎖隱性遺傳,致病基因位于X染色體上,男性僅需一個突變基因即可發(fā)病,女性需兩個突變基因才會發(fā)病。

2、遺傳概率

男性患者會將X染色體傳給女兒使其成為攜帶者,兒子不會遺傳;女性攜帶者生育時,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。

3、基因檢測

通過凝血因子活性測定和基因測序可確診,建議有家族史者進行產(chǎn)前基因診斷,妊娠10-12周可通過絨毛取樣檢測胎兒基因。

4、治療原則

以凝血因子替代治療為主,急性出血時需立即輸注凝血因子濃縮制劑,預防性治療可定期輸注重組凝血因子。

患者應避免劇烈運動和外傷,定期進行關節(jié)評估,女性攜帶者妊娠前需接受遺傳咨詢,新生兒出生后需及時檢測凝血功能。

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