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卟啉病是什么

患者：女，45歲

病情描述:
肚子痛2天了，感覺腸子都扭成一團(tuán)似的，檢查是卟啉癥，卟啉癥是什么病？
共1個(gè)回答
黃玉紅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

卟啉病是一組由血紅素合成途徑酶缺陷引起的代謝性疾病，主要包括急性間歇性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病等類型。

1、病因：

卟啉病主要由遺傳性酶缺陷導(dǎo)致，部分類型與環(huán)境誘因如藥物、酒精、感染或激素變化有關(guān)，表現(xiàn)為血紅素合成障礙及卟啉代謝產(chǎn)物蓄積。

2、癥狀：

急性型以腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主；皮膚型表現(xiàn)為光敏性皮炎；先天性型可伴溶血性貧血及骨骼異常，癥狀嚴(yán)重程度因類型而異。

3、診斷：

需結(jié)合尿液/血液卟啉檢測、基因分析及臨床表現(xiàn)，部分類型需通過紅細(xì)胞酶活性測定確診，需與鉛中毒、肝病等繼發(fā)卟啉代謝異常鑒別。

4、治療：

急性發(fā)作期使用血紅素制劑，皮膚型患者需避光防護(hù)，嚴(yán)重貧血者需輸血，基因治療處于研究階段，所有患者均需避免誘因并定期監(jiān)測。

患者應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑管理誘因，日常使用物理防曬措施，急性發(fā)作需立即就醫(yī)，建議攜帶疾病警示卡以應(yīng)對突發(fā)狀況。

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