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什么是葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥

患者：男，24歲

病情描述:
什么是葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內科

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性紅細胞酶缺陷疾病，主要表現為溶血性貧血，可能由基因突變、感染、藥物或食物誘發(fā)等因素引起。

1、遺傳因素：

該病屬于X連鎖不完全顯性遺傳，G6PD基因突變導致紅細胞內抗氧化能力下降。新生兒篩查和基因檢測可幫助診斷，患者需終身避免誘因。

2、感染誘發(fā)：

細菌或病毒感染可能誘發(fā)急性溶血，表現為發(fā)熱、黃疸、血紅蛋白尿。治療需控制感染，必要時輸血，避免使用氧化性藥物。

3、藥物反應：

伯氨喹、磺胺類等氧化性藥物易引發(fā)溶血，用藥前應進行G6PD活性檢測。急性期可使用糖皮質激素，嚴重時需堿化尿液。

4、食物禁忌：

蠶豆及制品含有強氧化成分，可能引起蠶豆病發(fā)作?；颊邞嬍辰煽?，隨身攜帶疾病警示標識。

患者需定期監(jiān)測血常規(guī)和網織紅細胞計數，避免劇烈運動，出現醬油色尿應立即就醫(yī)。妊娠期女性應進行產前遺傳咨詢。

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