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怎么做地貧基因檢測

患者:女,32歲

病情描述:
怎么做地貧基因檢測
共1個回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科
地中海貧血基因檢測是通過抽血進行檢查,采用聚合酶鏈式反應技術,對人體的血液中單核細胞的DNA進行測序,明確是否有合成血紅蛋白的珠蛋白的基因突變,了解胎兒患地中海貧血的風險或對疑似地中海貧血的患者進行診斷。地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病,由珠蛋白基因缺失或突變引起常見的有α-地中海貧血和β-地中海貧血,臨床常表現(xiàn)為進行性溶血性貧血。
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