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苯丙酮尿癥遺傳方式

病情描述:
苯丙酮尿癥遺傳方式
共1個回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,致病基因位于12號染色體,父母雙方均為攜帶者時子女有25%概率患病。遺傳方式主要有基因突變、攜帶者傳遞、近親婚配、新生兒篩查漏診等因素。

1. 基因突變:

苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變導(dǎo)致酶活性缺失,無法正常代謝苯丙氨酸?;颊咝杞K身采用低苯丙氨酸飲食治療,避免神經(jīng)損傷。

2. 攜帶者傳遞:

父母各攜帶一個突變基因時無明顯癥狀,但會將突變基因傳遞給后代。建議有家族史者進行基因檢測,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺確診胎兒狀態(tài)。

3. 近親婚配:

血緣關(guān)系較近的夫妻攜帶相同突變基因概率顯著增高?;榍斑z傳咨詢和基因篩查能有效降低子代患病風(fēng)險。

4. 篩查漏診:

部分新生兒篩查假陰性可能導(dǎo)致延誤診斷。對出現(xiàn)發(fā)育遲緩、濕疹、鼠尿味體臭等癥狀的兒童應(yīng)及時復(fù)查血苯丙氨酸水平。

所有新生兒均應(yīng)接受足跟血篩查,確診患兒需嚴格限制天然蛋白攝入,使用特殊配方奶粉及醫(yī)用食品,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

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