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白化病是遺傳病嗎

病情描述:
白化病是遺傳病嗎
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

白化病是一種遺傳性疾病，主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成或分布異常引起。

1、遺傳機(jī)制：

白化病屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖隱性遺傳，父母攜帶突變基因可能遺傳給子女。

2、基因類型：

目前已發(fā)現(xiàn)TYR、OCA2等7種相關(guān)基因突變，不同基因缺陷會(huì)導(dǎo)致不同類型的白化病。

3、遺傳概率：

若父母均為攜帶者，子女患病概率為25%；若父母一方患病一方攜帶，子女患病概率為50%。

4、遺傳咨詢：

有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

白化病患者需注意防曬和視力保護(hù)，避免強(qiáng)烈陽(yáng)光直射，定期進(jìn)行眼科檢查，必要時(shí)可佩戴遮光眼鏡。

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