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色盲的遺傳方式有哪些

患者：男，27歲

病情描述:
色盲的遺傳方式有哪些
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

色盲的遺傳方式主要有X連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、雙基因遺傳四種類型。

1、X連鎖隱性遺傳

紅綠色盲最常見遺傳方式，致病基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著高于女性。男性僅需一個(gè)突變基因即可發(fā)病，女性需兩個(gè)突變基因才會表現(xiàn)癥狀。

2、常染色體隱性遺傳

藍(lán)黃色盲主要遺傳形式，男女患病概率均等。需父母雙方均攜帶突變基因，子女有25%概率發(fā)病，50%概率成為攜帶者。

3、常染色體顯性遺傳

某些罕見色覺異常類型，單個(gè)突變基因即可致病?；颊咦优?0%遺傳概率，臨床表現(xiàn)輕重程度可能存在差異。

4、雙基因遺傳

涉及多個(gè)基因共同作用的復(fù)雜遺傳模式，可能導(dǎo)致非典型色覺障礙。遺傳規(guī)律較難預(yù)測，需結(jié)合家族史和基因檢測判斷。

建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過基因檢測評估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)，新生兒期可進(jìn)行色覺篩查早期發(fā)現(xiàn)異常。

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