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隱性多囊腎怎么遺傳的

患者：男，33歲

病情描述:
隱性多囊腎怎么遺傳的
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

隱性多囊腎主要通過(guò)常染色體隱性遺傳方式傳遞，致病基因攜帶者需父母雙方均提供異?；虿艜?huì)發(fā)病。遺傳模式主要有父母均為攜帶者、近親婚配增加風(fēng)險(xiǎn)、基因突變自發(fā)發(fā)生、家族遺傳史影響等。

1、遺傳模式

當(dāng)父母雙方均為PKHD1基因攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率不攜帶基因。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)。

2、近親婚配

血緣關(guān)系較近的夫妻攜帶相同致病基因概率較高，顯著提升子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。應(yīng)避免近親結(jié)婚并進(jìn)行孕前遺傳咨詢。

3、自發(fā)突變

約10%病例由PKHD1基因新生突變引起，無(wú)明確家族史。突變可能導(dǎo)致纖毛結(jié)構(gòu)異常，引發(fā)腎小管擴(kuò)張形成囊腫。

4、家族篩查

確診患者的一級(jí)親屬應(yīng)進(jìn)行超聲檢查和基因檢測(cè)。攜帶者婚配時(shí)可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒基因狀態(tài)。

隱性多囊腎患者需定期監(jiān)測(cè)腎功能，保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，避免腎毒性藥物，出現(xiàn)高血壓或尿蛋白應(yīng)及時(shí)就醫(yī)干預(yù)。

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