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孕婦孕期染色體檢查是查什么

病情描述:
孕婦孕期染色體檢查是查什么
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張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

孕婦孕期染色體檢查主要篩查胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體疾病，以及性染色體異常。

1、唐氏綜合征

通過(guò)檢測(cè)21號(hào)染色體是否多出一條，篩查胎兒智力障礙、特殊面容等風(fēng)險(xiǎn)，孕早期聯(lián)合血清學(xué)指標(biāo)和超聲NT檢查可提高準(zhǔn)確率。

2、18三體綜合征

針對(duì)18號(hào)染色體異常的檢測(cè)，該異常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重器官畸形和生長(zhǎng)受限，多數(shù)胎兒難以存活至足月。

3、13三體綜合征

篩查13號(hào)染色體異常引發(fā)的多發(fā)畸形，常伴有唇腭裂、心臟缺陷等嚴(yán)重問(wèn)題，新生兒存活率較低。

4、性染色體異常

檢測(cè)X/Y染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如特納綜合征、克氏綜合征等，可能影響胎兒性發(fā)育和生育能力。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等檢查方式，并配合定期產(chǎn)檢評(píng)估胎兒發(fā)育狀況。

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