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白內(nèi)障遺傳幾代人

患者：女，63歲

病情描述:
白內(nèi)障遺傳幾代人
共1個(gè)回答
周瑋琰 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

白內(nèi)障多數(shù)情況下不屬于遺傳性疾病，少數(shù)可能與遺傳因素有關(guān)。白內(nèi)障的遺傳概率主要與基因突變、先天性代謝異常、染色體異常、家族聚集性等因素有關(guān)。

1、基因突變：

部分白內(nèi)障由特定基因突變引起，如CRYAA、CRYAB等晶狀體蛋白基因異常，可能導(dǎo)致先天性或早發(fā)性白內(nèi)障。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)。

2、代謝異常：

半乳糖血癥等先天性代謝疾病可導(dǎo)致代謝產(chǎn)物沉積在晶狀體，這類疾病多為常染色體隱性遺傳。需通過新生兒篩查早期干預(yù)。

3、染色體異常：

唐氏綜合征等染色體疾病常伴發(fā)白內(nèi)障，此類異常多為新發(fā)突變，父母染色體正常時(shí)再發(fā)概率低。

4、家族聚集：

部分家族中出現(xiàn)多代白內(nèi)障患者，可能與多基因遺傳或共同環(huán)境因素有關(guān)，但具體遺傳模式尚不明確。

建議有白內(nèi)障家族史的人群定期進(jìn)行眼科檢查，孕期做好產(chǎn)前診斷，新生兒期注意篩查代謝性疾病。

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