醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。高風(fēng)險(xiǎn)原因主要有孕婦年齡偏大、既往生育史異常、血清標(biāo)志物異常、遺傳因素等。

  1、孕婦年齡

  35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體不分離概率增加。建議通過(guò)羊水穿刺核型分析明確診斷，同時(shí)加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)。

  2、生育史異常

  既往有染色體異常胎兒生育史者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高。需進(jìn)行遺傳咨詢，可選用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行二次篩查。

  3、血清標(biāo)志物

  妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG等指標(biāo)異常會(huì)影響風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估準(zhǔn)確性。建議結(jié)合超聲檢查頸項(xiàng)透明層厚度綜合判斷。

  4、遺傳因素

  父母染色體平衡易位等遺傳異?？赡軐?dǎo)致胎兒染色體數(shù)目異常。需進(jìn)行夫妻雙方染色體核型分析，必要時(shí)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。

  篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)保持良好心態(tài)，遵醫(yī)囑完善檢查，避免攝入酒精等致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查和胎兒超聲評(píng)估。