來源:博禾知道
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血友病是一種遺傳性疾病,主要由X染色體連鎖隱性遺傳引起,患者多為男性,女性多為攜帶者。血友病主要有血友病A、血友病B、獲得性血友病等類型。
1、遺傳機(jī)制:血友病A和B分別由凝血因子VIII和IX基因突變導(dǎo)致,突變基因位于X染色體上,男性因只有一條X染色體而發(fā)病,女性需兩條X染色體均突變才會(huì)發(fā)病。
2、遺傳方式:患病男性會(huì)將突變基因傳給所有女兒使其成為攜帶者,兒子則不會(huì)繼承;攜帶者女性有50%概率將突變基因傳給子女。
3、臨床表現(xiàn):患者表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止,關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等部位反復(fù)出血可導(dǎo)致殘疾,嚴(yán)重者可發(fā)生顱內(nèi)出血危及生命。
4、治療措施:主要采用凝血因子替代治療,包括重組凝血因子VIII、凝血因子IX制劑,也可使用去氨加壓素、抗纖溶藥物等輔助治療。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練,女性攜帶者需在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
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