醫(yī)生回答(1)

• 王志新

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導意見：

  兒童脊肌萎縮癥的癥狀主要有肌無力、肌張力減退、運動發(fā)育遲緩、脊柱側彎、呼吸困難等。兒童脊肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為脊髓前角運動神經(jīng)元變性導致的進行性肌無力和肌萎縮，建議家長及時帶孩子就醫(yī)檢查。

  1、肌無力

  兒童脊肌萎縮癥最早出現(xiàn)的癥狀往往是肌無力，表現(xiàn)為肢體近端肌肉對稱性無力，下肢比上肢更明顯?；純嚎赡艹霈F(xiàn)抬頭困難、翻身延遲、爬行困難等癥狀。隨著病情進展，肌無力會逐漸加重，影響日常活動能力。家長需注意觀察孩子的運動能力變化，發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)。

  2、肌張力減退

  患兒常表現(xiàn)為肌張力明顯減退，肢體松軟無力，關節(jié)活動范圍增大。抱起時可感覺患兒身體特別松軟，呈現(xiàn)"蛙腿"姿勢。這種肌張力減退會隨著病情發(fā)展而加重，嚴重影響運動功能發(fā)育。家長需定期帶孩子進行神經(jīng)肌肉系統(tǒng)評估。

  3、運動發(fā)育遲緩

  患兒會出現(xiàn)明顯的運動發(fā)育里程碑延遲，如抬頭、翻身、坐立、爬行等動作發(fā)育明顯落后于同齡兒童。嚴重者可能無法完成獨坐或站立。這種運動發(fā)育遲緩是進行性加重的，家長應記錄孩子的發(fā)育進程，為醫(yī)生診斷提供參考。

  4、脊柱側彎

  隨著病情發(fā)展，患兒可能出現(xiàn)脊柱側彎等骨骼畸形，這是由于軀干肌肉無力無法維持正常脊柱姿勢所致。脊柱側彎會進一步影響呼吸功能和身體平衡。家長需定期檢查孩子的脊柱形態(tài)，必要時使用矯形器輔助。

  5、呼吸困難

  在疾病晚期，由于呼吸肌受累，患兒可能出現(xiàn)呼吸困難、反復呼吸道感染等癥狀。嚴重者可出現(xiàn)呼吸衰竭，需要呼吸機輔助通氣。家長需密切觀察孩子的呼吸狀況，定期進行肺功能檢查，必要時進行呼吸支持治療。

  對于確診兒童脊肌萎縮癥的患兒，家長應定期帶孩子進行康復訓練，包括物理治療、作業(yè)治療等，以延緩肌肉萎縮進程。飲食上要保證充足營養(yǎng)，特別注意蛋白質攝入。同時要做好呼吸道管理，預防呼吸道感染。建議家長學習基本的護理技能，如體位擺放、輔助呼吸等，并與醫(yī)療團隊保持密切聯(lián)系，制定個體化的治療和護理方案。