醫(yī)生回答(1)

• 鞏麗

  主治醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  葉酸基因CT型屬于正?；蛐停侨~酸代謝基因MTHFR的常見多態(tài)性之一。

  葉酸代謝基因MTHFR的CT型屬于雜合突變型，該基因型人群的葉酸代謝能力介于CC純合野生型和TT純合突變型之間。CT型人群的5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶活性約為CC型的65%，能夠維持基本葉酸代謝需求，但可能存在輕度葉酸利用障礙。這類人群在備孕或孕期可能需要比普通人群更高劑量的葉酸補(bǔ)充，具體補(bǔ)充方案需根據(jù)血清葉酸水平和同型半胱氨酸水平進(jìn)行個(gè)體化調(diào)整。

  TT純合突變型的酶活性僅為CC型的30%，這類人群葉酸代謝能力顯著降低，發(fā)生高同型半胱氨酸血癥和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。而CT型人群的相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)雖高于CC型，但遠(yuǎn)低于TT型，在常規(guī)葉酸補(bǔ)充下通常不會出現(xiàn)明顯臨床癥狀。對于CT型人群，建議定期監(jiān)測同型半胱氨酸水平，當(dāng)數(shù)值超過15μmol/L時(shí)需要考慮增加葉酸、維生素B6和B12的聯(lián)合補(bǔ)充。

  備孕女性和孕婦若檢測為CT型，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)增加葉酸補(bǔ)充劑量，一般可增至0.8-1.0mg/天，同時(shí)注意多攝入富含天然葉酸的食物如動物肝臟、深綠色蔬菜和豆類。保持均衡飲食和健康生活方式有助于改善葉酸代謝狀況。