醫(yī)生回答(1)

• 郝盼盼

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  基因篩查可以查出部分與遺傳相關(guān)的心臟病，主要包括肥厚型心肌病、長QT綜合征、家族性高膽固醇血癥、致心律失常性右室心肌病等單基因遺傳性心臟病。

  1、肥厚型心肌病

  MYH7、MYBPC3等基因突變可導(dǎo)致心肌異常增厚，基因檢測(cè)陽性者需定期進(jìn)行心臟超聲檢查，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

  2、長QT綜合征

  KCNQ1、KCNH2等基因突變會(huì)引起心臟電信號(hào)異常，確診患者需避免使用延長QT間期的藥物，必要時(shí)安裝ICD。

  3、家族性高膽固醇血癥

  LDLR等基因突變導(dǎo)致膽固醇代謝異常，患者需終身服用他汀類藥物，配合低脂飲食和運(yùn)動(dòng)管理。

  4、致心律失常性右室心肌病

  PKP2等基因突變引發(fā)右心室心肌纖維脂肪浸潤，確診后需限制競技性運(yùn)動(dòng)，嚴(yán)重者需射頻消融治療。

  基因篩查對(duì)多基因心臟病預(yù)測(cè)價(jià)值有限，建議有家族史者結(jié)合心電圖、心臟超聲等臨床檢查綜合評(píng)估。