醫(yī)生回答
王星光 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥，具有隱性遺傳的特點(diǎn)，偶爾顯性遺傳，發(fā)生在成人。神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥，但只有約20%的患者有家族史，14%的家庭可以有兩個(gè)孩子的疾病。其早期癥狀為：精神和運(yùn)動(dòng)功能衰竭，腱反射和張力降低，無視網(wǎng)膜受累癥狀，智力和語言發(fā)育衰退，無癲癇和視網(wǎng)膜變性。晚期癥狀有：肌強(qiáng)直、共濟(jì)失調(diào)、視力減退、視神經(jīng)萎縮。大多數(shù)病人在發(fā)病后3.5年左右臥床不起，10-15歲死亡。是一種常見的遺傳性進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病。大多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾在成人期發(fā)病。
