醫(yī)生回答
許瑞英 主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
NT值偏高時多數(shù)情況下仍需結(jié)合后續(xù)檢查綜合評估，不是直接決定胎兒去留的唯一指標。需要關(guān)注染色體異常風(fēng)險、心臟結(jié)構(gòu)異常、其他結(jié)構(gòu)畸形、遺傳綜合征等可能性。
1. 染色體異常NT增厚與21三體綜合征等染色體疾病相關(guān)，需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA確診。
2. 心臟結(jié)構(gòu)異常約半數(shù)NT增厚胎兒伴有先天性心臟病，需在孕20周左右進行胎兒心臟超聲檢查。
3. 其他結(jié)構(gòu)畸形可能合并膈疝、骨骼發(fā)育異常等問題，需要系統(tǒng)超聲排查各器官結(jié)構(gòu)。
4. 遺傳綜合征部分單基因病如努南綜合征可表現(xiàn)為NT增厚，必要時需進行基因檢測。
建議在孕16-20周進行詳細超聲篩查，配合產(chǎn)前診斷中心的多學(xué)科評估，根據(jù)具體結(jié)果與遺傳咨詢醫(yī)生充分溝通后決策。
