新生兒甲狀腺功能低下是一種由甲狀腺激素分泌不足引起的先天性疾病，可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、母體碘缺乏或垂體功能異常等原因引起，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育，可能與遺傳基因突變有關(guān)，表現(xiàn)為出生后皮膚干燥、喂養(yǎng)困難，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。

甲狀腺激素合成酶缺陷導(dǎo)致T3、T4生成不足，常伴隨甲狀腺腫大，需根據(jù)具體酶缺陷類型選擇治療方案，多數(shù)需補充甲狀腺激素。

妊娠期嚴(yán)重缺碘影響胎兒甲狀腺發(fā)育，出生后可能出現(xiàn)哭聲嘶啞、臍疝等癥狀，需及時補碘并監(jiān)測甲狀腺功能，必要時給予激素替代。

下丘腦-垂體病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足，可能合并其他垂體激素缺乏，需完善垂體MRI檢查并針對性補充相關(guān)激素。

確診后應(yīng)定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和甲狀腺功能，堅持規(guī)范用藥可避免智力發(fā)育遲緩等后遺癥，哺乳期母親需保證充足碘攝入。