先天性甲狀腺功能低下癥是一種由甲狀腺激素分泌不足或功能缺陷引起的新生兒代謝異常疾病，主要表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、皮膚干燥等，需終身激素替代治療。

甲狀腺發(fā)育不良或異位、甲狀腺激素合成酶缺陷、母體碘缺乏或抗甲狀腺藥物影響是主要病因，部分與遺傳基因突變相關(guān)。

新生兒期可出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、哭聲嘶?。粙胗變浩诒憩F(xiàn)為囟門閉合延遲、身材矮小、舌體肥大；兒童期以智力低下、骨骼發(fā)育滯后為特征。

通過足跟血篩查TSH水平初篩，確診需檢測血清游離T4降低和TSH升高，超聲可發(fā)現(xiàn)甲狀腺形態(tài)異常。

確診后立即開始左甲狀腺素鈉替代治療，根據(jù)年齡和體重調(diào)整劑量，定期監(jiān)測TSH和T4水平，同時需進行生長發(fā)育評估和神經(jīng)智力隨訪。

患兒需終身規(guī)律服藥，家長應(yīng)定期監(jiān)測發(fā)育指標(biāo)，保證充足蛋白質(zhì)和微量元素攝入，避免食用抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等。