無(wú)創(chuàng)DNA和唐氏篩查的主要區(qū)別在于檢測(cè)原理、適用孕周、準(zhǔn)確率和檢測(cè)范圍。無(wú)創(chuàng)DNA通過(guò)母體外周血游離胎兒DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，唐氏篩查則通過(guò)血清學(xué)標(biāo)志物結(jié)合超聲指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)概率。

無(wú)創(chuàng)DNA基于胎兒游離DNA測(cè)序技術(shù)，直接分析染色體非整倍體；唐氏篩查依賴孕婦血清甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標(biāo)間接推算風(fēng)險(xiǎn)。

無(wú)創(chuàng)DNA適用于孕12周后至分娩前全程；唐篩早孕期檢測(cè)在11-13周+6天，中孕期在15-20周+6天，具有嚴(yán)格時(shí)間窗限制。

無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)21三體檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%；唐篩對(duì)21三體檢出率約70%，假陽(yáng)性率約5%，需結(jié)合NT超聲提高準(zhǔn)確性。

無(wú)創(chuàng)DNA可檢測(cè)13/18/21三體及性染色體異常；唐篩主要針對(duì)21三體和神經(jīng)管缺陷，部分醫(yī)院擴(kuò)展檢測(cè)18三體。

建議根據(jù)孕周、年齡、產(chǎn)史等因素選擇檢測(cè)方案，35歲以上高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者推薦無(wú)創(chuàng)DNA作為進(jìn)階篩查。