馬偉 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在新生兒期,主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、濕疹、尿液有鼠尿味等。
1、喂養(yǎng)困難患兒可能出現(xiàn)吸吮無力、拒奶等情況,家長需密切觀察喂養(yǎng)情況,及時調整喂養(yǎng)方式。
2、嘔吐頻繁嘔吐可能導致脫水,家長需注意補充水分,必要時就醫(yī)。
3、濕疹皮膚出現(xiàn)紅斑、丘疹等濕疹表現(xiàn),家長需保持皮膚清潔干燥,避免抓撓。
4、尿液異味尿液散發(fā)出特殊鼠尿味,這是苯丙酮尿癥的典型特征,家長發(fā)現(xiàn)后應立即就醫(yī)檢查。
建議家長發(fā)現(xiàn)上述任何癥狀時及時帶孩子就診,進行新生兒篩查和血液檢查,確診后需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食治療。
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