先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀主要包括女性男性化、生長遲緩、電解質(zhì)紊亂、高血壓等，癥狀嚴重程度與酶缺陷類型相關(guān)。

女性患兒可能出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合等外生殖器模糊表現(xiàn)，與胎兒期雄激素過量暴露有關(guān)，需通過糖皮質(zhì)激素替代治療控制雄激素水平。

兒童期身高增長落后于同齡人，骨齡提前，與皮質(zhì)醇缺乏和性激素異常有關(guān)，需監(jiān)測生長曲線并調(diào)整氫化可的松等藥物劑量。

嚴重類型可出現(xiàn)低鈉高鉀血癥，表現(xiàn)為嘔吐、脫水，需緊急補充氯化鈉和氟氫可的松維持電解質(zhì)平衡。

11β-羥化酶缺陷者因脫氧皮質(zhì)酮蓄積引發(fā)高血壓，需聯(lián)合降壓藥和地塞米松治療，定期監(jiān)測血壓及腎功能。

確診需結(jié)合新生兒篩查、激素檢測和基因分析，長期隨訪中應(yīng)注意骨密度監(jiān)測和心理評估，避免應(yīng)激狀態(tài)下腎上腺危象發(fā)生。