嬰兒地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大、骨骼異常。癥狀按嚴重程度從輕度貧血到重度并發(fā)癥排列。

因血紅蛋白合成不足導(dǎo)致皮膚黏膜蒼白，可能伴隨食欲減退。輕度貧血可通過補充鐵劑和維生素C改善，中重度需輸血治療。

慢性缺氧影響生長發(fā)育，表現(xiàn)為體重增長緩慢、身高落后。需定期監(jiān)測生長曲線，必要時進行營養(yǎng)干預(yù)和造血干細胞移植評估。

髓外造血導(dǎo)致器官腫大，可能伴隨腹部膨隆。需通過超聲檢查評估程度，嚴重時需考慮脾切除手術(shù)。

骨髓增生引起顱骨增厚、顴骨隆起等特征性改變。需進行骨骼X線檢查，嚴重病例需輸血和去鐵治療維持血紅蛋白水平。

確診后應(yīng)定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵蛋白水平，避免含鐵食物過量攝入，接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染。