

許瑞英 主任醫(yī)師
小兒原發(fā)性纖毛運動障礙可通過纖毛功能檢測、影像學(xué)檢查、基因檢測及鼻呼出氣一氧化氮測定等方法確診。
1、纖毛功能檢測通過高速視頻顯微鏡觀察呼吸道纖毛擺動頻率和模式,異常擺動提示纖毛功能障礙,需取鼻腔或支氣管黏膜活檢。
2、影像學(xué)檢查胸部CT可顯示支氣管擴張、鼻竇炎等特征性改變,高分辨率CT對早期病變敏感度較高。
3、基因檢測針對DNAH5、DNAI1等已知致病基因進行測序,陽性結(jié)果可明確診斷,建議家長咨詢遺傳學(xué)專家。
4、一氧化氮測定鼻呼出氣一氧化氮水平顯著降低是該病特征,操作無創(chuàng)適合兒童,需重復(fù)進行以提高準確性。
確診后建議家長定期帶孩子進行肺功能評估,避免二手煙暴露,接種流感疫苗和肺炎疫苗預(yù)防呼吸道感染。
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