原發(fā)性高脂血癥的遺傳因素主要包括家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高脂血癥、家族性異常β脂蛋白血癥和家族性高甘油三酯血癥。

由于LDL受體基因突變導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇清除障礙，表現(xiàn)為總膽固醇顯著升高，可通過他汀類藥物、PCSK9抑制劑等治療。

多基因遺傳導(dǎo)致載脂蛋白B合成增加，同時存在膽固醇和甘油三酯升高，需聯(lián)合貝特類藥物與他汀類藥物治療。

載脂蛋白E基因突變引起乳糜微粒和中間密度脂蛋白蓄積，表現(xiàn)為手掌黃色瘤，需嚴(yán)格控制膳食脂肪攝入并配合降脂藥物。

脂蛋白脂肪酶活性降低導(dǎo)致甘油三酯分解減少，易誘發(fā)胰腺炎，治療以貝特類藥物和ω-3脂肪酸制劑為主。

建議患者定期檢測血脂水平，在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥，同時保持低脂飲食和適量運動的生活方式干預(yù)。