肌肉萎縮癥是一組以進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮為特征的遺傳性或獲得性神經(jīng)肌肉疾病，主要包括杜氏肌營養(yǎng)不良癥、貝克爾肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥等類型。

1、遺傳因素

多數(shù)肌肉萎縮癥與基因突變相關(guān)。杜氏肌營養(yǎng)不良癥由X染色體上的DMD基因缺陷導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失，貝克爾肌營養(yǎng)不良癥為同一基因部分功能缺失。脊髓性肌萎縮癥則與SMN1基因突變有關(guān)，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白合成不足。這類患者通常表現(xiàn)為對稱性近端肌無力，可能伴隨心肌受累或脊柱側(cè)彎。

2、神經(jīng)損傷

獲得性肌肉萎縮可能源于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷，如肌萎縮側(cè)索硬化癥導(dǎo)致上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性變?；颊叱∥s外，常出現(xiàn)肌束震顫、腱反射亢進(jìn)等癥狀。周圍神經(jīng)病變?nèi)缂m-巴雷綜合征也可引發(fā)失神經(jīng)性肌萎縮，多表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌群受累。

3、代謝異常

線粒體肌病等代謝性疾病可干擾肌肉能量供應(yīng)，導(dǎo)致進(jìn)行性肌力下降。這類患者運(yùn)動(dòng)后易出現(xiàn)極度疲勞，可能合并乳酸酸中毒。糖原貯積?、蛐蛣t因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引發(fā)溶酶體內(nèi)糖原堆積，造成肌纖維結(jié)構(gòu)破壞。

4、炎癥因素

多發(fā)性肌炎和皮肌炎屬于自身免疫性肌病，淋巴細(xì)胞浸潤肌組織引發(fā)炎癥反應(yīng)。特征性表現(xiàn)為近端肌群疼痛無力，皮肌炎患者還可能出現(xiàn)向陽疹或戈特龍征。血清肌酶升高和肌電圖異常有助于診斷。

5、廢用性萎縮

長期制動(dòng)或宇航員失重狀態(tài)會(huì)導(dǎo)致肌肉蛋白質(zhì)分解加速。這類萎縮通?？赡?，通過康復(fù)訓(xùn)練可逐步恢復(fù)肌容積。但若合并營養(yǎng)不良或慢性消耗性疾病，可能加重萎縮程度。

肌肉萎縮癥患者需保持適度康復(fù)鍛煉，在物理治療師指導(dǎo)下進(jìn)行低強(qiáng)度抗阻訓(xùn)練和水療。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如乳清蛋白和魚肉，配合維生素D補(bǔ)充。定期監(jiān)測肺功能和心電圖，及時(shí)處理呼吸肌無力或心律失常等并發(fā)癥。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，包括神經(jīng)科、康復(fù)科和營養(yǎng)科醫(yī)生共同參與管理。