

張文同 主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
兔唇可以通過產前超聲檢查發(fā)現,通常在妊娠18-24周通過二維或三維超聲篩查胎兒面部結構異常,其他檢查方式還包括羊水穿刺染色體分析、胎兒磁共振成像等。
1、超聲檢查妊娠中期超聲可觀察到胎兒上唇連續(xù)性中斷,準確率較高,但受胎兒體位、羊水量及設備分辨率影響可能出現漏診。
2、染色體檢測通過絨毛取樣或羊水穿刺進行染色體核型分析,可排查21三體綜合征等與唇裂相關的遺傳異常,適用于高齡孕婦或高風險人群。
3、磁共振成像當超聲檢查存疑時,胎兒MRI能提供更清晰的面部軟組織成像,有助于判斷是否合并腭裂等復雜畸形。
4、基因檢測針對有家族史者可采用全外顯子測序,檢測TBX22、IRF6等唇腭裂相關基因突變,但需結合超聲結果綜合評估。
建議孕婦按時完成產前篩查,發(fā)現異常時及時咨詢遺傳學專家,新生兒出生后需由口腔頜面外科團隊評估修復方案。
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