胎兒腎上腺異?？赡艹霈F(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、外生殖器發(fā)育異常、激素水平紊亂等癥狀。腎上腺問題主要由先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺腫瘤、腎上腺發(fā)育不良等因素引起，具體表現(xiàn)與病因相關(guān)。

1、生長(zhǎng)遲緩

腎上腺分泌的皮質(zhì)醇和醛固酮參與胎兒代謝調(diào)節(jié)，功能異?？赡軐?dǎo)致宮內(nèi)發(fā)育受限。超聲檢查可見胎兒雙頂徑、股骨長(zhǎng)等指標(biāo)低于孕周標(biāo)準(zhǔn)，羊水過少是常見伴隨表現(xiàn)。孕婦需加強(qiáng)產(chǎn)檢頻率，通過超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒生物物理評(píng)分，必要時(shí)需進(jìn)行臍血流檢測(cè)評(píng)估胎盤功能。

2、外生殖器異常

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可引起女性胎兒外生殖器男性化，表現(xiàn)為陰蒂肥大、陰唇融合等。這與21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的雄激素過量分泌有關(guān)，需通過羊水穿刺進(jìn)行基因檢測(cè)確診。出生后需兒科內(nèi)分泌科評(píng)估，部分病例需要糖皮質(zhì)激素替代治療。

3、電解質(zhì)紊亂

醛固酮分泌不足會(huì)導(dǎo)致低鈉高鉀血癥，可能引發(fā)胎兒心律失常。產(chǎn)前可通過臍帶血采樣檢測(cè)電解質(zhì)水平，產(chǎn)后新生兒會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、脫水等癥狀。這種情況需要立即補(bǔ)充氯化鈉，并監(jiān)測(cè)血壓和腎功能變化。

4、激素水平異常

腎上腺皮質(zhì)激素分泌失衡可能通過母血-胎盤屏障影響母體，表現(xiàn)為孕婦出現(xiàn)妊娠期高血壓或妊娠期糖尿病。需檢測(cè)母血雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，同時(shí)進(jìn)行胎兒心電圖監(jiān)測(cè)心功能狀態(tài)。

5、腎上腺腫塊

超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎上腺區(qū)強(qiáng)回聲團(tuán)塊可能提示神經(jīng)母細(xì)胞瘤或腎上腺出血。腫塊直徑超過40毫米時(shí)可能壓迫腎臟導(dǎo)致腎積水，需通過MRI評(píng)估腫塊性質(zhì)。多數(shù)病例出生后需手術(shù)切除，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪尿香草扁桃酸水平。

孕期發(fā)現(xiàn)胎兒腎上腺異常應(yīng)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。建議孕婦保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。出生后需立即進(jìn)行新生兒重癥監(jiān)護(hù)，完善腎上腺CT、激素全套等檢查，根據(jù)病因制定個(gè)體化治療方案，部分患兒需要終身激素替代治療。