α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的主要癥狀，在嬰兒期有的可以被發(fā)現(xiàn)，他們表現(xiàn)為肝病的表現(xiàn)。如出現(xiàn)膽汁淤積性黃疸、血清膽紅素的升高，以及血清堿性磷酸酶的活性增加；患兒的全身癥狀會表現(xiàn)為體重增加緩慢、易激怒、嗜睡，以及大便出現(xiàn)顏色的改變，是由于無膽汁糞便引起的。如果病情進(jìn)一步發(fā)展會出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高；病情逐漸的發(fā)展會導(dǎo)致肝臟的纖維化，出現(xiàn)腹脹、肝硬化影響到血液循環(huán)。所以會出現(xiàn)肝臟的腫大以及脾臟的腫大。因為這種情況肝硬化也會導(dǎo)致食管靜脈曲張，出現(xiàn)上消化道出血的表現(xiàn)。成年期發(fā)病會表現(xiàn)為肝功能的衰竭、門靜脈高壓等。