肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，屬于罕見病。主要因ATP7B基因突變導致銅在肝臟、腦部等器官異常沉積，引發(fā)肝功能損害和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

該病為常染色體隱性遺傳，父母攜帶致病基因時子女有概率發(fā)病?；驒z測可確診，需終身低銅飲食并配合青霉胺等驅(qū)銅治療。

銅在肝臟沉積可導致肝硬化，腦部基底節(jié)受損表現(xiàn)為震顫和肌張力障礙。需定期監(jiān)測血清銅藍蛋白，使用鋅劑抑制銅吸收。

早期出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高，后期可能進展為黃疸、腹水。急性肝衰竭需考慮肝移植，常用藥物包括曲恩汀等金屬螯合劑。

常見構(gòu)音障礙、步態(tài)異常及精神行為異常。MRI顯示基底節(jié)異常信號，神經(jīng)癥狀可使用鹽酸三乙撐四胺改善。