視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜病變，主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小和視力下降。視網(wǎng)膜色素變性可能與基因突變、光感受器細(xì)胞退化、視網(wǎng)膜色素上皮功能異常、代謝障礙、免疫因素等有關(guān)，通常表現(xiàn)為進(jìn)行性夜盲、管狀視野、色覺(jué)異常等癥狀。建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行視力康復(fù)訓(xùn)練或低視力輔助治療。

1、基因突變

視網(wǎng)膜色素變性超過(guò)半數(shù)為常染色體隱性遺傳，部分為顯性遺傳或X連鎖遺傳。目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)100個(gè)相關(guān)致病基因，如RHO、RPGR等基因突變會(huì)導(dǎo)致視桿細(xì)胞外節(jié)盤(pán)膜合成異常?；驒z測(cè)可幫助明確分型，但尚無(wú)特效基因治療手段?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行眼底檢查，監(jiān)測(cè)病變進(jìn)展。

2、光感受器退化

視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞最先受累，表現(xiàn)為外節(jié)盤(pán)膜脫落堆積，逐漸累及視錐細(xì)胞。這種退行性改變與細(xì)胞凋亡機(jī)制激活有關(guān)，可通過(guò)光學(xué)相干斷層掃描觀(guān)察到視網(wǎng)膜變薄。使用維生素A棕櫚酸酯可能延緩病程，但需在醫(yī)生監(jiān)督下使用以避免過(guò)量中毒。

3、色素上皮異常

視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能受損，導(dǎo)致未消化的盤(pán)膜殘余物堆積形成骨細(xì)胞樣色素沉著。眼底檢查可見(jiàn)典型的視網(wǎng)膜血管狹窄和蠟樣視盤(pán)蒼白?？蓢L試使用延緩氧化應(yīng)激的葉黃素補(bǔ)充劑，但無(wú)法逆轉(zhuǎn)已形成的病變。

4、代謝障礙

部分患者存在視黃醇代謝通路異常，影響視紫紅質(zhì)再生循環(huán)。這類(lèi)患者可能合并其他系統(tǒng)癥狀，如聽(tīng)力喪失或肥胖。血清單糖水平檢測(cè)和尿有機(jī)酸分析有助于鑒別代謝異常類(lèi)型。針對(duì)特定代謝缺陷的營(yíng)養(yǎng)干預(yù)可能有一定幫助。

5、免疫因素

少數(shù)病例存在自身抗體攻擊視網(wǎng)膜組織的情況，可檢測(cè)到抗視網(wǎng)膜抗體陽(yáng)性。這類(lèi)患者可能對(duì)免疫調(diào)節(jié)治療如環(huán)孢素軟膠囊有一定反應(yīng)。但需注意免疫抑制劑可能引發(fā)感染等不良反應(yīng)，必須在專(zhuān)科醫(yī)生嚴(yán)格監(jiān)測(cè)下使用。

視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)避免強(qiáng)光刺激，佩戴防藍(lán)光眼鏡有助于保護(hù)殘余視力。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充富含維生素A的胡蘿卜、菠菜等食物。進(jìn)行定向行走訓(xùn)練等康復(fù)鍛煉，使用電子助視器等輔助器具改善生活質(zhì)量。避免近親婚配可降低后代發(fā)病概率，有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。