唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1/5361屬于低風(fēng)險(xiǎn)范圍，通常無(wú)須過(guò)度擔(dān)憂。風(fēng)險(xiǎn)率評(píng)估主要與孕婦年齡、血清篩查結(jié)果、超聲指標(biāo)、遺傳因素等有關(guān)。

35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率升高，但篩查低風(fēng)險(xiǎn)仍提示正常。

孕中期三聯(lián)篩查通過(guò)檢測(cè)甲胎蛋白等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可靠性較高。

NT增厚等超聲軟指標(biāo)異常會(huì)提高風(fēng)險(xiǎn)值，正常超聲結(jié)果支持低風(fēng)險(xiǎn)判斷。

既往生育過(guò)染色體異常胎兒可能增加風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)相關(guān)家族史則更支持當(dāng)前結(jié)果。

建議按產(chǎn)科醫(yī)生要求定期產(chǎn)檢，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦可選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)一步確認(rèn)，避免過(guò)度焦慮。