怎樣才算腫瘤家族史
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陳健鵬 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
腫瘤家族史指三代血親中有2人以上患同類型腫瘤,或1人發(fā)病年齡早于50歲,需結(jié)合具體癌種與遺傳特征綜合判斷。
1、數(shù)量標(biāo)準(zhǔn)直系親屬中若出現(xiàn)2例以上相同類型惡性腫瘤,尤其發(fā)病年齡低于該癌種平均發(fā)病年齡10歲以上時(shí),具有臨床警示意義。
2、年齡特征家族成員患癌年齡早于50歲需警惕,如母親45歲患乳腺癌比65歲發(fā)病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。
3、癌種類型乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等具有明確遺傳傾向的腫瘤更需關(guān)注,這些癌種存在BRCA、APC等已知致病基因突變。
4、特殊表現(xiàn)多原發(fā)癌、雙側(cè)器官同時(shí)患癌等罕見情況,可能提示李法美尼綜合征等遺傳性腫瘤綜合征的存在。
建議有腫瘤家族史的人群定期進(jìn)行針對(duì)性防癌體檢,必要時(shí)可到遺傳咨詢門診進(jìn)行基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。