先天性甲狀腺功能減低癥是一種由甲狀腺激素分泌不足引起的新生兒代謝異常疾病，主要表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、皮膚干燥等，病因可能由甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體異常、碘缺乏等因素引起。

胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育或完全缺失，可能與遺傳基因突變或母體自身免疫疾病有關，需通過左甲狀腺素鈉替代治療，常用藥物包括優(yōu)甲樂、雷替斯、加衡。

甲狀腺激素合成過程中酶缺陷導致激素分泌不足，常與遺傳性代謝異常相關，需終身服用甲狀腺激素制劑，可選用左甲狀腺素鈉、甲狀腺片、碘塞羅寧。

中樞性甲減因促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足所致，需針對原發(fā)病治療并補充甲狀腺激素，藥物包括左甲狀腺素鈉、甲狀腺粉、碘塞羅寧鈉。

孕期嚴重缺碘導致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，預防需加強孕期碘營養(yǎng)監(jiān)測，治療采用左甲狀腺素鈉替代，配合碘化鉀溶液補充。

新生兒篩查確診后應立即開始規(guī)范治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能和生長發(fā)育指標，保證充足營養(yǎng)攝入并避免食用抑制甲狀腺功能的食物。